Poco a poco, los científicos descifran el enigma del genoma humano, y el poder que tiene el ADN para hacernos como somos. Más allá de la curiosidad por la ciencia y el conocernos a nosotros mismos en profundidad, saber cómo trabaja el ADN resulta esencial para poder llegar a controlar y corregir los fallos que ocurren a veces en él, eliminando las tan temidas enfermedades congénitas, entre otras cosas.
Uno de los últimos descubrimientos en este campo ha sido gracias a los estudios realizados por las Universidades de Stanford y Georgia, que han logrado señalar una única letra, entre las tres mil millones de letras que componen el código genético, cuyo cambio de la A a la G provoca el cambio en el color del cabello de los humanos, pasando del oscuro, más habitual, al rubio, menos común.
De peces a humanos
David Kingsley, investigador del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) e investigador senior de este estudio, explica que todo comenzó con una investigación muy anterior, de 2007.
En este estudio inicial, los científicos investigaban diferentes poblaciones de peces espinosos Gasterosteus aculeatus y sus variaciones de color, y descubrieron que la tonalidad de las escamas estaba dictada por un único gen: el KITLG. De ahí surgió la incógnita de si esta función del gen se trasladaba a otros animales y a los humanos, y los estudios han demostrado que así es.
En el caso de los humanos, una minúscula variación en la secuencia del ADN cambia la intensidad en la que se expresa el gen KITLG, lo que provoca la variación de color. Sin embargo, estos cambios solo afectan a los folículos pilares, por lo que sólo dictan el color del cabello. El tono de los ojos y otras características de pigmentación están controladas por otros genes.
Para terminar de identificar a qué se debía esta variación tan específica, Catalina Guenther, también del equipo de investigación del HHMI, utilizó ratones a los que insertó trozos de ADN humano que controlan el color del pelo, a unos el rubio de personas de Islandia y Holanda, y a otros la variante morena.
Aunque los ratones no se volvieron rubios, los que contaban con el trozo de ADN de pelo rubio sí mostraban un pelaje más claro. Tras estudiar a fondo su cadena genética (la de los ratones es una de las pocas cadenas que conocemos por completo), se detectó una única variación en un gen algo más distanciado que actuaba como interruptor del KITLG, provocando que el pelo se volviera rubio con una pequeña mutación.
La función del KITLG
El KITLG es un gen con muchas funciones. Controla la migración, proliferación y supervivencia de muchas células, como las de pigmento, pero también se encarga de las precursoras del esperma y de los óvulos, además de las precursoras de las células sanguíneas.
El interruptor del KITLG que decide si el cabello será rubio o no, curiosamente, se encuentra algo alejado en la cadena genética. Concretamente, es una minúscula pieza del cromosoma 12, y sólo altera la expresión de los genes en un 20% de los casos, razón por la cual el cabello rubio es menos común que el cabello oscuro a nivel global.
A pesar de haber descubierto todos estos datos, lo cierto es que sólo explican por qué el cabello se vuelve más rubio. El caso de los pelirrojos, por ejemplo, es muy distinto, ya que la variante que controla el color de su cabello se encuentra en el cromosoma 16.